윌슨병! 간, 뇌, 눈에 구리가 쌓여 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 3만 명 중 한 명꼴로 발생하는 이 질환, ATP7B 유전자 돌연변이가 원인이죠. 떨림, 언어 장애, 황달, 카이저-플라이셔 고리 등 증상도 다양합니다. 조기 진단과 꾸준한 치료가 중요한 윌슨병, 지금 바로 완벽 가이드를 통해 자세히 알아보세요! (윌슨병, 구리 대사 장애, 유전 질환, 카이저-플라이셔 고리, 간 질환, 신경학적 증상)1. 윌슨병의 원인: 유전자 돌연변이가 부르는 구리 대사의 비극윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환 입니다. 이 유전자는 간세포에서 구리를 담즙으로 배출하는 단백질(세룰로플라스민) 생성을 담당하는데, 돌연변이가 생기면 기능에 문제가 생기죠. 그 ..
